图雷特综合症中的性别差异

图雷特综合症（TS）是一种复杂的神经系统疾病，以频繁抽动为临床特征。

抽动是一种突然的、无目的的、不自主的发声或肌肉抽搐，严重程度不一，可以非常轻微甚至难以察觉，也可以是极度频繁、严重。学龄儿童的患病率为0.6%-0.8%，种群遗传率为70%，基于SNP的遗传力估计值为0.21-0.58。TS本质上是高度多基因的，多种遗传变异占该病表型变异的很大一部分。

科学家们进行了性别特异性表型组关联研究（PheWAS），如下图显示与男性和女性TS多基因风险评分（PRS）显著相关的表型：

在女性中，科学家们发现15个关联与TS PRS显着相关，其中观察到的大学学历相关性最强。在男性中，18个与TS遗传风险显着相关的关联，观察到与心理健康特征的强烈关联，例如“紧张/高度紧张”表型（β：0.047，p值：2.8×10−10）和神经质评分（β：0.029，p值：5.3×10−9）。尽管效果方向相似，与各种表型关联的意义和强度存在差异。

总体而言，男性和女性的八种表型与TS风险显着相关，其中包括社会人口学特征和一些心理健康结果。值得注意的是，在疾病诊断类别中，只有抑郁症与两性的TS风险显着相关。在男性中，我们观察到与2型糖尿病的显着关联（β：0.038，p值：2×10−5）和心悸（β：0.12，p值：1.4×10−6），两者在女性的PheWAS中均无显著相关性（p值>0.05）。相反，我们还发现呼吸系统疾病与女性的TS遗传风险显着相关（β：0.061，p值：2.5×10−6），但不是在男性中。

参考文献：

[1] Pritesh Jain, Tyne Miller-Fleming, et al. Polygenic risk score-based phenome-wide association study identifies novel associations for Tourette syndrome. Transl Psychiatry. 2023; 13: 69. Published online 2023 Feb 23. doi: 10.1038/s41398-023-02341-5.

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