鼻咽癌转移的进化途径是什么？

鼻咽癌（NPC）起源于鼻咽上皮，是指发生于鼻咽腔顶部和侧壁的恶性肿瘤。是我国高发恶性肿瘤之一，发病率为耳鼻咽喉恶性肿瘤之首。就诊时流行性鼻咽癌同步远处转移的发生率为 6%-8%。

大规模的基因组和转录组测序研究揭示了鼻咽癌样本中全面的突变景观和多种疾病亚型。然而，转移的基因组结构尚未被定义以识别转移进化的时间或空间模式。

为了阐明鼻咽癌转移的进化途径，科学家们检查了15例患者的所有系统发育树，原发性，区域淋巴结和转移性肿瘤的全外显子组检测WES数据完全匹配。根据系统发育树的拓扑结构，我们区分了转移的两种进化途径：

（1）淋巴途径：从区域淋巴结病变中播种远处转移，其中区域淋巴结肿瘤和远处转移肿瘤聚集在同一分支中，无原发肿瘤。

（2）血源性途径：远处转移直接从原发性肿瘤播种，其中原发肿瘤和远处转移肿瘤聚集在同一分支中，绕过区域淋巴结肿瘤。

如上图所示，淋巴（c）和血源性（d）模型的典型例子。左：系统发育树，每个背离节点的引导值。右图：基于亚克隆的进化分析揭示了与系统发育树相同的模式。钟形图的每种颜色代表一个特定的亚克隆。对于淋巴模式，在远处转移中发现的一个或多个亚克隆也可以在区域淋巴结转移而不是原发肿瘤中找到。否则，在血源性进化模式中找不到这种簇。

参考文献：

[1] Mei Lin, Xiao-Long Zhang, et al. Evolutionary route of nasopharyngeal carcinoma metastasis and its clinical significance. Nat Commun. 2023; 14: 610. Published online 2023 Feb 4. doi: 10.1038/s41467-023-35995-2.

[2] Rui You, You-Ping Liu, et al. Efficacy and Safety of Locoregional Radiotherapy With Chemotherapy vs Chemotherapy Alone in De Novo Metastatic Nasopharyngeal Carcinoma. JAMA Oncol. 2020 Sep; 6(9): 1345–1352. Published online 2020 Jul 23. doi: 10.1001/jamaoncol.2020.1808.